Epilepsia: de las convulsiones a la ausencia, la risa o el orgasmo

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Con motivo del Día Internacional de la Epilepsia, dos pacientes del programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional de Madrid revelan su experiencia para ayudar a otros pacientes a entender la enfermedad, evitar el retraso en el diagnóstico y facilitar la instauración del tratamiento correcto

La epilepsia es una enfermedad crónica del sistema nervioso central, que se manifiesta en forma de crisis inesperadas y espontáneas, desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables. (Foto: Getty)
La epilepsia es una enfermedad crónica del sistema nervioso central, que se manifiesta en forma de crisis inesperadas y espontáneas, desencadenadas por una actividad eléctrica excesiva de un grupo de neuronas hiperexcitables. (Foto: Getty)

Hoy se celebra la quinta edición del Día Internacional de la Epilepsia, una enfermedad provocada por un desequilibrio en la actividad eléctrica de las neuronas del cerebro. La persona afectada puede sufrir una serie de convulsiones o movimientos corporales incontrolados de forma repetitiva.

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A veces la persona permanece absorta e inmóvil con el conocimiento perdido y con la mirada fija durante unos pocos segundos, alrededor de diez a quince, o realiza movimientos repetitivos como tragar repetidamente o frotarse las manos. Estas crisis se denominan crisis parciales o focales, o bien ausencias, dependiendo de las características particulares, subraya la Sociedad Española de Neurología (SEN). Estar ido, sentir confusión, hormigueos en alguna parte del cuerpo o tener problemas para hablar pueden ser otras señales de alarma.

Y es que aunque los síntomas más reconocibles son las convulsiones, morderse la lengua, las pérdidas de orina o perder el conocimiento, no siempre ocurre así. Por eso, en muchos casos cuesta dar con el problema. Fue lo que le ocurrió a María José (Valladolid), que comenzó con crisis epilépticas a los 15 años de edad. Sin embargo, no fue diagnosticada de epilepsia hasta los 36 años.

María José (Valladolid), paciente del Hospital Ruber Internacional.
María José (Valladolid), paciente del Hospital Ruber Internacional.

“Todo el mundo cree que la epilepsia solo es la persona que se cae al suelo y convulsiona, y, en mi caso, no he tenido esos síntomas”, cuenta María José. Su testimonio, junto al de otra paciente que representa la otra cara de la enfermedad, pretende dar a conocer el proceso (largo y difícil) por el que tienen pasar las personas que tienen epilepsia.

En qué consiste

La epilepsia es una enfermedad cerebral que afecta aproximadamente a unas 350.000 personas en España, y a más de 50 millones de personas en todo el mundo. Se trata de una enfermedad neurológica más común de lo que pensamos”, explica el doctor Ángel Aledo, médico adjunto al programa de Epilepsia.

Según la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE), es “una alteración cerebral caracterizada por la predisposición permanente para generar crisis y por las consecuencias neurobiológicas, cognitivas, psicológicas y sociales derivadas de esta condición, con posible diagnóstico tras una crisis aislada (no provocada)”.

Una de cada 10 personas tendrá una crisis epiléptica a lo largo de su vida, y una de cada 100 tendrá epilepsia, la enfermedad que predispone a tener crisis epilépticas. Puede aparecer a cualquier edad, aunque las épocas más frecuentes son la pediátrica (neurodesarrollo) y la geriátrica (neurodegeneración), .

En el 25 por ciento de los casos (87.500 personas) las crisis epilépticas no se controlan con la medicación (condición conocida como epilepsia refractaria).

En estas personas la cirugía suele ser eficaz cuando es posible localizar la zona del cerebro causante de las crisis. La extirpación quirúrgica de la zona enferma (el foco epiléptico) permite el control de las crisis en el 70 por ciento de los pacientes.

En ocasiones, no se puede saber con precisión si se trata de una crisis epiléptica focal o generalizada, y se denominan crisis sin clasificar, en espera de que datos posteriores permitan hacerlo. (Foto: Getty)
En ocasiones, no se puede saber con precisión si se trata de una crisis epiléptica focal o generalizada, y se denominan crisis sin clasificar, en espera de que datos posteriores permitan hacerlo. (Foto: Getty)

Cuál es su causa

Hay muchos factores que pueden desencadenar una crisis, incluso hay crisis epilépticas inducidas por el orgasmo.

También pueden deberse a problemas tan diversos como un tumor cerebral, una malformación, una meningitis, una conmoción cerebral causada por un golpe en la cabeza, o por un exceso en la toma de bebidas alcohólicas, por ejemplo.

En este sentido, desde la SEN advierten de que cualquier persona puede presentar una crisis aislada en condiciones excepcionales. Por ejemplo, la falta de sueño, el abuso de drogas estimulantes (anfetaminas, cocaína), el alcohol, o la fiebre pueden aumentar el riesgo de tener crisis.

Los fármacos no siempre funcionan

“Muchas personas están pasándolo mal y dando vueltas de especialista a especialista, hasta que alguien lo diagnostica”, cuenta María José. En su opinión, “todo el mundo cree que la epilepsia solo es la persona que se cae al suelo y convulsiona, y, en mi caso, no he tenido esos síntomas, que parecen de manual, porque esta enfermedad es mucho más compleja y requiere de una atención especial”.

Se puede produce una sacudida brusca instantánea de todo el cuerpo o de una parte, sobre todo de los miembros superiores, que provocan una caída al suelo de la persona o de objetos que se tengan en las manos. Duran un instante, a lo sumo unos pocos segundos y cuando son leves pasan desapercibidas por no concederle importancia la persona que las padece o sus familiares, hasta que aparece otro tipo de crisis epiléptica generalizada. (Foto: Getty)
Se puede produce una sacudida brusca instantánea de todo el cuerpo o de una parte, sobre todo de los miembros superiores, que provocan una caída al suelo de la persona o de objetos que se tengan en las manos. Duran un instante, a lo sumo unos pocos segundos y cuando son leves pasan desapercibidas por no concederle importancia la persona que las padece o sus familiares, hasta que aparece otro tipo de crisis epiléptica generalizada. (Foto: Getty)

Las crisis de María José no se controlaban con medicación, y sentía “miedo, mucho miedo, con las crisis en las que parecía perder el control. Los fármacos no funcionaban y mi calidad de vida era muy mala”.

La Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias ha distribuido este cartel para explicar cómo se debe actuar ante una crisis epiléptica. (SEMES)
La Sociedad Española de Medicina de Urgencias y Emergencias ha distribuido este cartel para explicar cómo se debe actuar ante una crisis epiléptica. (SEMES)

Todo cambió tras una cirugía de epilepsia realizada en el Hospital Ruber Internacional, donde el equipo de Epilepsia descubrió la zona del cerebro que generaba las crisis mediante monitorización video-electroencefalograma y resonancia magnética, y realizó la extirpación mediante cirugía.

“Yo entré el día de la operación teniendo crisis por la mañana, era un 28 de junio, y esa fue la última, desde la operación yo no he vuelto a tener crisis, ni a notar esa angustia que sentía. Si hubiera sabido que mi problema se podía solucionar con la cirugía, lo hubiera hecho mucho tiempo antes”, asegura María José.

Tal y como nos explican desde la ILAE, si un enfermo de epilepsia refractaria lleva un año siendo tratado con al menos 2 medicamentos y no consigamos que cesen las crisis, debería ser remitido a una unidad de epilepsia avanzada para ser valorado para una posible intervención quirúrgica. 

Puede aparecer en niños muy pequeños

Con 10 años de edad, la epilepsia se vive de una manera diferente. Es el caso de CMS, la enfermedad comenzó antes de cumplir el primer año de vida, con crisis epilépticas convulsivas muy prolongadas que no respondían a los tratamientos.

Hospital Ruber Internacional
Hospital Ruber Internacional

Sin embargo, “tardaron meses hasta diagnosticar un tipo específico de epilepsia genética, el síndrome de Dravet, al observar una mutación en el gen SCN1A”, cuentan sus padres, quienes llegaron a sentir pánico al ver que las crisis no se controlaban, “ni siquiera cuando le administrábamos la medicina de rescate, no podías hacer nada más que esperar a que cediera la crisis o salir corriendo a urgencias, que para nosotros era lo habitual porque nunca cedía”.

En su opinión, existe mucho desconocimiento. “No todos los neurólogos conocen los tratamientos y los pasos adecuados para diagnosticar la enfermedad y, por tanto, para afrontarla. Es un continuo peregrinar por distintas consultas y neurólogos hasta que encuentras quién te puede ayudar, denuncian. Aquí es donde las asociaciones específicas de pacientes relacionadas con la epilepsia y la experiencia de otros padres a través de los foros de las redes sociales te orientan hacia los especialistas a los que acudir”.

Para ellos fue fundamental el diagnóstico correcto, ya que “lo más importante es que tienes la certeza de que no se van a seguir tratamientos inadecuados y, por tanto, perjudiciales que agraven la enfermedad. Además, el diagnóstico nos permitió acceder a algunos tratamientos en investigación en ensayos clínicos y desde hace un año nuestra hija tiene la epilepsia controlada gracias a uno de estos tratamientos”.

Evitar el retraso en el diagnóstico y el tratamiento

Actualmente, sin embargo, se calcula que más del 70 por ciento de los pacientes con epilepsias de origen genético no tienen un diagnóstico correcto en España por la dificultad de acceso a los estudios genéticos.

Así lo ha contado el doctor Antonio Gil-Nagel, director programa Epilepsia del Ruber Internacional, quien considera fundamental evitar el retraso en el diagnóstico y el tratamiento ya que “la mayoría de las personas podrán llevar una vida normal con epilepsia”.

De hecho, en hasta 2 de cada 3 casos las crisis se puede controlar con medicación antiepiléptica. Sin embargo, en alrededor del 30 por ciento de las personas con epilepsia, las crisis serán refractarias a tratamiento, y, en ese caso, es fundamental diagnosticar la causa que origina la epilepsia para proceder a su tratamiento.

Las pruebas diagnósticas modernas (neuroimagen de alta definición, test genéticos, estudios inmunológicos, entre otros) han permitido tratar de una manera específica a una gran proporción de personas con crisis epilépticas refractarias a los tratamientos tradicionales.

Por ejemplo, las técnicas de cirugía mínimamente invasiva, como la termocoagulación o la radiocirugía con Gamma-Knife, que permiten tratar epilepsias refractarias sin cirugía abierta, o las terapias específicas para epilepsias genéticas o inmunológicas, ayudan hoy día a ofrecer un abanico más amplio de tratamientos.

¿Conocías las manifestaciones de esta enfermedad?

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